Enfermedades Raras: El reto de garantizar diagnósticos y tratamientos oportunos en Colombia

En Colombia, el acceso a terapias innovadoras y el diagnóstico temprano, especialmente en condiciones como la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON), siguen siendo los mayores desafíos para el sistema de salud.

El próximo 28 de febrero el mundo se une para conmemorar el Día de las Enfermedades Raras. Esta fecha busca concientizar sobre la realidad de millones de pacientes que enfrentan barreras críticas en salud.

En mayo de 2025, la Organización Mundial de la Salud (OMS) emitió una resolución histórica. En ella, insta a los países a integrar estas patologías en sus planes nacionales de salud pública.

Se estima que existen más de 7.000 enfermedades raras conocidas. La mayoría inicia en la infancia, generando graves consecuencias físicas, emocionales y económicas para las familias.

LHON: Cuando la visión se apaga repentinamente
Una de las patologías que requiere mayor atención es la Neuropatía Óptica Hereditaria de Leber (LHON). Esta enfermedad genética afecta directamente al nervio óptico.

Según la Dra. María Cabarcas, presidenta de la Asociación Colombiana de Neuro Oftalmología, esta condición provoca una pérdida rápida de la visión central. Es la visión que usamos para leer o conducir.

Esta enfermedad se transmite generalmente por línea materna. Afecta principalmente a hombres jóvenes, con un pico de aparición entre los 15 y 35 años de edad.

Señales de alerta para un diagnóstico temprano
Identificar los síntomas a tiempo es vital para evitar daños irreversibles. Las principales señales son:

Visión central borrosa o aparición de un “punto ciego”.

Pérdida de nitidez para reconocer rostros.

Empeoramiento rápido en días o semanas, usualmente sin dolor.

Antecedentes familiares de pérdida visual súbita.

Barreras de acceso: El tiempo corre en contra del paciente
En Colombia, el acceso a medicamentos innovadores es una carrera de obstáculos. Según Silvana Lay, directiva de FIFARMA, un medicamento para estas patologías tarda unos 44 meses en ser aprobado localmente.

Actualmente, solo el 25 % de los medicamentos huérfanos aprobados en el mundo están disponibles en el país. Esto limita drásticamente las opciones de vida para los pacientes colombianos.

Los tres muros del sistema de salud
Silvana Lay identifica tres barreras estructurales que impiden la equidad en salud:

Fragmentación financiera: Muchos tratamientos dependen de MIPRES, lo que genera retrasos administrativos y falta de continuidad.

Brecha de disponibilidad: Pocas terapias aprobadas globalmente logran entrar efectivamente al mercado nacional.

Inestabilidad económica: Los retrasos en los flujos de pago ponen en riesgo el suministro de medicamentos de alto costo.

“La inestabilidad financiera del sistema es la barrera más urgente. Para un paciente con una enfermedad rara, la continuidad del tratamiento es una condición crítica para preservar la vida”, concluye Lay.

Protección legal y derecho a la salud
Luz Victoria Salazar, directora de Acopel, recuerda que en Colombia los pacientes con enfermedades raras son sujetos de especial protección. Así lo dictan las leyes 1392 y 1751.

“Los entes regulatorios no deben ser un obstáculo”, advierte Salazar. El objetivo final es garantizar que el acceso a la ciencia sea un derecho y no un privilegio para quienes más lo necesitan.