Conmemoración de las enfermedades raras, reconocimiento de derechos e inclusión

Las enfermedades raras o enfermedades huérfanas como se conocen en Colombia, son aquellas que se presentan en una minoría de la población, sin embargo, la mayoría son de origen genético y muy pocas cuentan con un tratamiento específico. 

Para crear conciencia y apoyar los tratamientos a las personas que padecen de alguna enfermedad de este tipo, anualmente el 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

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Esta fecha se creó con el objetivo de que quienes padezcan de alguna enfermedad rara sean “reconocidos como ciudadanos iguales y con sus derechos plenamente respetados, diagnosticados oportunamente y con precisión, apoyados con atención médica y social de vanguardia, incluidos en la sociedad en todos los aspectos de la vida y capacitados para vivir de forma independiente”, señala la Organización Europea para las Enfermedades Raras (EURORDIS, por sus siglas en inglés).

Para Colombia, estas enfermedades representan una tasa de prevalencia de 1 por cada 5.000 habitantes. Asimismo, este país cuenta con una resolución en la que se establecen cuáles son las enfermedades raras y de acuerdo a esto, se adoptan rutas de atención y mecanismos que respondan a las necesidades de dicha población.

Enfermedades huérfanas en el Quindío

Según el secretario departamental de Salud Carlos Alberto Gómez Chacón, “en el último año no se han encontrado nuevas enfermedades, simplemente casos de personas que están dentro de este tipo de necesidades, y, cabe resaltar que en el departamento del Quindío se han realizado varios foros en los que participaron personas que tienen alguna dificultad en este sentido”.

A través de la resolución 207 de 2024, se establecen los lineamientos para llevar a cabo las pruebas necesarias en torno a las enfermedades huérfanas, “por su parte, el artículo 2 de la Ley 1392 de 2010, modificado por el artículo 140 de la Ley 1438 de 2011, reconoce las enfermedades huérfanas como de especial interés, definiéndolas como aquellas crónicamente debilitantes, graves, que amenazan la vida y tienen prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas, correspondiendo al Estado implementar las acciones necesarias para su atención en salud, con el fin de mejorar la calidad y expectativa de vida de quienes las padecen”.

Por ende, es de vital importancia llevar a cabo pruebas en neonatos que presenten patología de posibles enfermedades huérfanas a temprana edad, y de ese modo, lograr una atención especializada y a tiempo. “Cada año, 7,9 millones de neonatos (6 % del total de nacidos vivos) sufren algún tipo de defecto congénito con origen total o parcialmente genético; aproximadamente 3,3 millones de niños menores de cinco años fallecen debido a anomalías congénitas y 3,2 millones de los que sobreviven lo hacen con discapacidad de por vida”, señala la resolución 207 de 2024.

Por otro lado, la Ley 1392 de 2010 reconoce a las enfermedades huérfanas como de especial interés y se deben adoptar normas que garanticen la protección por parte del Estado colombiano. 

El tamizaje visual, es una de esas estrategias de diagnóstico temprano en niños, la prueba reflejo ojo, inspección externa de los párpados, pestañas, sistema lagrimal y órbita; examen pupilar y examen del reflejo luminoso corneal. Igualmente, este tipo de valoraciones médicas incluyen la parte auditiva y cardiovascular..

Determinar este tipo de enfermedades a temprana edad, ayuda a prevenir posibles consecuencias a largo plazo e incluso evitar la muerte.